ATAXIA DE FRIEDREICH: RELATO DE UM CASO COM MANIFESTAÇÃO TARDIA

Autores

  • Daniela Carvalho Cardozo
  • Flávio Augusto Vicente Seixas

Resumo

A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, que foi descrita pela primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863. A mutação responsável por essa doença se encontra no cromossomo nove, onde ocorre uma expansão de trinucleotídios GAA. O gene afetado tem a função de codificar a proteína mitocondrial frataxina, que está envolvida no metabolismo do ferro. O principal sintoma é a ataxia (coordenação prejudicada), que, no início, é mais evidente nos membros inferiores e, posteriormente, atinge os membros superiores. Este estudo teve por objetivo relatar um caso de Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara de caráter degenerativo que, ao contrário do prognóstico esperado, se manifestou mais tardiamente no indivíduo afetado. Este trabalho também descreve a evolução clínica, enfocando os sintomas e deficiências que o paciente apresentou antes e após o diagnóstico, bem como, discute as bases moleculares que podem ter contribuído para a manifestação tardia da doença, além dos tratamentos emergentes.

Downloads

Como Citar

CARDOZO, Daniela Carvalho; SEIXAS, Flávio Augusto Vicente. ATAXIA DE FRIEDREICH: RELATO DE UM CASO COM MANIFESTAÇÃO TARDIA. Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR, [S. l.], v. 13, n. 3, 2011. Disponível em: https://revistas.unipar.br/index.php/saude/article/view/3206. Acesso em: 5 nov. 2024.

Edição

v. 13 n. 3 (2009)

Seção

Relato de Caso

Licença

Os Direitos Autorais para artigos publicados são de direito da revista. Em virtude da aparecerem nesta revista de acesso público, os artigos são de uso gratuito, com Creative Commons Attribution 4.0 International License.

A revista se reserva o direito de efetuar, nos originais, alterações de ordem normativa, ortográfica e gramatical, com vistas a manter o padrão culto da língua e a credibilidade do veículo. Respeitará, no entanto, o estilo de escrever dos autores.

Alterações, correções ou sugestões de ordem conceitual serão encaminhadas aos autores, quando necessário. Nesses casos, os artigos, depois de adequados, deverão ser submetidos a nova apreciação.

As opiniões emitidas pelos autores dos artigos são de sua exclusiva responsabilidade.